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G L O S S A R


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A
 
AIP
Abk. f. Akut intermittierende Porphyrie.

 
Akut inter|mittierende Por|phyrie
(engl.: acute intermittent porphyria, Synonym: Porphyria acuta intermittens).
Autosomal dominant vererbte Störung des Porphyrinstoffwechsels aus der Gruppe der akuten hepatischen Porphyrien mit verminderter Aktivität des Enzyms Porphobilinogen-Desaminase (Synonym: Uroporphyrinogen-I-Synthase). Verlauf in akuten Schüben mit dazwischen liegenden Latenzphasen. Tritt meist erst nach der Pubertät auf und kann u.a. durch Medikamente oder Chemikalien provoziert werden.

ALA
Abk. f. d-Aminolävulinsäure (deutsch auch ALS abgekürzt) oder auch 3-Buchstabencode für Alanin.

 
Ala|nin
(engl.: alanine). Synonyme: a-Aminopropionsäure, 2-Aminopropansäure. Symbole: ALA, A.
Neben Glycin die einfachste Aminosäure. Natürlich vorkommende, nichtessentielle Aminosäure; als L- oder a-A. rechtsdrehend, in allen Eiweißen; als ß-A. Baustein der Pantothensäure.

ALAT
Abk. f. Alanin-Aminotransferase. Synonyme: ALT, GPT (siehe dort).

 
Alpha-Liponsäure
a-Liponsäure.

ALT
Abk. f. Alanin-Transaminase. Synonyme: ALAT, GPT (siehe dort).

 
Amino|lävulin|säure
(engl.: aminolaevulinic acid)

 
Amino|säuren

ASAT
Abk. f. Asparagin-Aminotransferase. Synonyme: AST, GOT (siehe dort).

AST
Abk. f. Asparagin-Transaminase. Synonyme: ASAT, GOT (siehe dort).

 
autosomal dominant
Vererbungsmuster eines Merkmals, dessen Gen auf einem Autosom (d.h. nicht auf einem Geschlechtschromosom) liegt und bei der das Merkmal auf die Hälfte der Nachkommen vererbt wird und dort auch auftritt (Dominanz). D.h., das Merkmal (z.B. Enzymdefekt) wird unabhängig vom Geschlecht vererbt und bereits ein Elternteil als (heterozygoter) Merkmalträger ergibt eine statistische Wahrscheinlichkeit von 50 % (heterozygoter) Merkmalsträgern bei den Nachkkommen. Das (heterozygote) Vorhandensein des Merkmal-prägenden Gens auf einem der beiden homologen Chromosomen genügt, um das Merkmal in Erscheinung treten zu lassen

 

B
 
B6
Vitamin B6. Sammelbegriff für die Gruppe der Verbindungen Pyridoxin (Pyridoxol), Pyridoxal, Pyridoxamin, Pyridoxalphosphat (P5P, PLP, PALP) und Pyridoxaminphosphat (PMP). Vitamin B6 wird überwiegend im Muskel als Pyridoxal-5'-phosphat gespeichert. Obwohl Vitamin B6 auch von der Darmflora im Dickdarm gebildet wird, trägt dies nicht zur Vitamin B-Versorgung des Organismus bei, da B6 nur im Dünndarm aufgenommen werden kann.

 

C
 
CYP
Cytochrom P450. Sammelbegriff für eine Gruppe Enzyme mit Häm als prosthetischer Gruppe. Überwiegend in der Leber.

 

 

  D  
 
    

 

  E  
 
En|zym
(Ferment; engl.: enzyme, griech. en zyme = in der Hefe) Für den Stoffwechsel aller Organismen unentbehrliche Eiweißkörper, die als Biokatalysatoren die biochemischen Vorgänge durch Senkung der notwendigen Aktivierungsenergie ermöglichen, sie beschleunigen u. in eine gewünschte Richtung ablaufen lassen - ohne selbst verändert zu werden.
Die Biosynthese der E. kann dem Bedarf angepaßt werden (Enzyminduktion) und ist von Mensch zu Mensch individuell verschieden (s.u. Enzympolymorphismus). Viele Enzyme benötigen für ihre Wirkung niedermolekulare Stoffe (Cofaktoren, z.B. Metallionen), prosthetische Gruppen (z.B. Häm) oder Coenzyme (z.B. B-Vitamine und deren Derivate). Sie werden meist nach der von ihnen katalysierten Reaktion oder nach dem spezifischen Substrat benannt - unter Zusatz der Endung »-ase«. Ferner existieren weiterhin historische Bezeichnungen (z.B. Trypsin).

 

  F  
 
    

 

  G  
 
    Glutamat
Physiologische Form der Aminosäure Glutaminsäure.

    GOT
Glutamat-Oxalacetat-Transaminase. Synonyme AST, ASAT. Pyridoxalphosphat-abhängiges Enzym, nutzt Glutamat und Oxalacetat als Substrate und führt zur Bereitstellung von a-Oxoglutarat und Aspartat.

    GPT
Glutamat-Pyruvat-Transaminase. Synonyme ALT, ALAT. Pyridoxalphosphat-abhängiges Enzym, übernimmt den Aminogruppentransfer von Alanin auf a-Oxoglutarat unter Bildung von Pyruvat und Glutamat.

 

  H  
 
HPU
Abk. f. Hämo|pyrrol|lactam|urie

 

  I  
 
    

 

  J  
 
    

 

  K  
 
KPU
Abk. f. Krypto|pyrrol|urie

 

  L  
 
    

 

  M  
 
    

 

  N  
 
    

 

  O  
 
    

 

  P  
 
P5P
Pyridoxal-5'-phosphat, Synonyme Pyridoxalphosphat, PALP, PLP.

PBG
Porphobilinogen

pros|thetische Gruppe
(engl.: prosthetic group) Im zusammengesetzten Protein der nicht-eiweißartige Anteil des Moleküls, der dessen biologische Funktion bestimmt; z.B. das »Coenzym« bei zusammengesetzten Enzymen, die Metallporphyrine im Hämoprotein.

Pyridoxalphosphat
Pyridoxal-5'-phosphat, Synonyme P5P, PALP, PLP. Aktive Coenzymform von Vitamin B6. Wird überwiegend im Muskel gespeichert.

Parenchym Organgewebe im Gegensatz zum Stütz- und Bindegewebe

 

  Q  
 
    

 

  R  
 
    

 

  S  
 
Sero|tonin(5-Hydroxytryptamin, Enteramin)
Im Tier- und Pflanzenreich verbreitetes biogenes Amin. Entsteht aus der essentiellen Aminosäure Tryptophan durch Hydroxylierung in 5-Stellung und Decarboxylierung. Wirkt vasokonstriktorisch (gefäßverengend) und tritt u.a. bei der Blutgerinnung aus den Blutplättchen ins Serum über. Ferner kommt es in der Darmschleimhaut vor, wo es die Peristaltik anregt. Außerdem findet man es im ZNS, wo es wahrscheinlich bei einem bestimmten Synapsentyp als Neurotransmitter dient (serotonerge Neurone).

Steroide
Tetracyclische Kohlenwasserstoffe mit Seitenketten und Substituenten von außerordentlicher Vielfalt und weiter Verbreitung in Tier- und Pflanzenreich. Ihre Basisstruktur ist ein Cyclopenta-perhydrophenantren. Die drei wichtigsten Gruppen sind Sterole (z.B. Cholesterol, Ergosterol), Gallensäuren (z.B. Cholsäure, Lithocholsäure) und Steroidhormone (z.B. Progesteron, Cortisol, Aldosteron, Testosteron, Estradiol, Cacitriol, usw.). Daneben gibt es pflanzliche Verbindungen mit pharmakologischer Wirkung, die Steroidalkaloide, Digitaloide und Saponine.

 

  T  
 
Tachykardie
Herzjagen, beschleunigter Ruhepuls.

Transkription
Überschreibung der Basensequenz eines Gens oder mehrerer zusammengehörender Gene der DNA oder DNA-Exons ("sinntragende" DNA-Abschnitte bei Eukaryonten) in die Messenger-Ribonukleinsäure (m-RNA).

Translation
Übersetzung der in der Basensequenz der m-RNA gespeicherten Information in die Aminosäuresequenz der zu bildenden Proteine.

Tremor
Muskelzittern.

 

  U  
 
    

 

  V  
 
    

 

  W  
 
    

 

  X  
 
    

 

  Y  
 
    

 

  Z  
 
    

ZNS Abk. f. Zentrales Nervensystem